Registro Svizzero per le Malattie Neuromuscolari

Cos’è il Registro Svizzero per le Malattie Neuromuscolari

Il Registro Svizzero per le Malattie Neuromuscolari raccoglie informazioni mediche su bambini, adolescenti e adulti con una malattia dei nervi o dei muscoli. Il Registro è gestito da medici specialisti provenienti da tutta la Svizzera.

A cosa serve questo Registro?

Negli ultimi anni vi sono stati importanti progressi nell’ambito della ricerca sulle malattie neuromuscolari. Nuovi farmaci vengono costantemente sviluppati e sperimentati. Il registro svizzero per le malattie neuromuscolari è stato creato per facilitare l’accesso dei pazienti a studi sperimentali o terapeutici.

Come vivono le persone con malattie neuromuscolari in Svizzera? A quali cure si sottopongono? Quali terapie sono efficaci? Il Registro intende rispondere a queste e ad altre domande. Per fare ciò, abbiamo bisogno di informazioni dettagliate. Presso il Registro raccogliamo informazioni mediche (per esempio relative a diagnosi, terapie o farmaci) sui pazienti a partire dalle loro cartelle cliniche; inoltre, inviamo questionari alle famiglie in cui è presente una persona affetta da una malattia neuromuscolare per determinare bisogni, qualità di vita, andamento scolastico e alimentazione del soggetto malato. La valutazione a livello nazionale dei dati raccolti contribuisce a realizzare interventi per migliorare il trattamento e l’inclusione delle persone affette da malattie neuromuscolari.

Il nostro obiettivo è quello di migliorare il trattamento e l’inclusione sociale delle persone con malattie neuromuscolari.

Quali persone sono incluse nel Registro?

Possono partecipare al Registro tutte le persone con una malattia neuromuscolare che ricevono cure in Svizzera. Attualmente vengono registrate le seguenti malattie:

    • atrofia muscolare spinale
    • distrofia muscolare di Duchenne/Becker (DMD/BMD)

Come si partecipa al Registro?

Chiedete al vostro medico specialista di far registrare voi o il vostro bambino. Se ciò non fosse possibile, vi preghiamo di comunicarci il vostro interesse tramite e-mail.

La partecipazione al Registro non comporta alcun obbligo. Registriamo solo i referti delle indagini cliniche, le prescrizioni di farmaci e le terapie ricevute in ospedale o presso lo studio del proprio medico. Il consenso può essere revocato in qualsiasi momento, anche tramite e-mail, senza dover fornire alcuna giustificazione.

Quante più persone con una malattia neuromuscolare partecipano allo Swiss-Reg-NMD, tanto più questo sarà utile e rappresentativo.

Avete altre domande?

Ulteriori informazioni sono disponibili ai seguenti link:

Informazioni per genitori
Informazioni per adulti
Informazioni per adolescenti
Informazioni per bambini
Informazioni per rappresentante

 

Siamo inoltre a disposizione per rispondere a vostre eventuali domande ai recapiti sottoindicati.

Dr. Anne Tscherter
Swiss-Reg-NMD
Universität Bern
Institut für Sozial- und Präventivmedizin
Mittelstrasse 43
3012 Bern
Tel: +41 31 631 33 95
swiss-reg-nmd@hin.ch

Comitato direttivo

PD Dr. med. Andrea Klein
Neuromuskuläre Sprechstunde UKBB
Leiterin pädiatrisches Muskelzentrum Inselspital Bern
Consultation neuromusculaire pédiatrique – CHUV  Neuroréhabilitation pédiatrique

Dr. David Jacquier, chef de clinique
DFME – Service de pédiatrie
Neuroréhabilitation pédiatrique – UNNRP
CHUV

Dr. med. Paolo Ripellino
spec. neuromuscolare e malattie genetiche rare
Neurocentro della Svizzera Italiana
Ospedale Regionale di Lugano

Prof. Dr. med. Claudia Kuehni
Leiterin Forschungsgruppe Kinder- und Jugendgesundheit
Institut für Sozial- und Präventivmedizin
Universität Bern

Donazioni

Swiss-Reg-NMD contribuisce attraverso la sua ricerca a migliorare il trattamento e la qualità della vita dei persone con una malattia neuromuscolare. Attualmente, il nostro lavoro non è finanziato dal settore pubblico, dipendiamo quindi da donazioni. Ogni gesto di sostegno è molto apprezzato.

Conto postale dell’ Università di Berna: 30-6618-3
IBAN: CH90 0900 0000 3000 6618 3
Importante: Si prega di aggiungere sempre il messaggio “Donazione 38-247” quando si effettua un versamento.
Per donazioni pari o superiori a 1000 Fr abbiamo bisogno di una lettera di donazione. Vi preghiamo di contattarci.

Grazie mille!

 

Swiss-Reg-NMD ringrazia i seguenti donatori per il loro sostegno generoso: