L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia muscolare ereditaria. I trattamenti attuali per la SMA migliorano significativamente il decorso della malattia, ma non si sa ancora molto sui risultati a lungo termine. Questo studio ha esaminato i dati dei pazienti registrati nello Swiss-Reg-NMD affetti da SMA di tipo 1-3 che sono stati trattati con nusinersen per almeno quattro anni (4,1-6,2 anni). Abbiamo esaminato in questi pazienti come si sviluppano le funzioni motorie, se serve aiuto per mangiare o respirare e cosa pensano i pazienti dell’effetto del trattamento con nusinersen.
I nostri dati hanno confermato che il trattamento con nusinersen migliora o stabilizza la funzione motoria nella SMA. I pazienti che hanno iniziato il trattamento entro il primo anno dalla comparsa dei sintomi sono quelli che hanno avuto i maggiori miglioramenti. Tuttavia, anche i pazienti che hanno iniziato il trattamento più tardi hanno avuto miglioramenti nel nostro gruppo di studio. Dopo quattro anni, la maggior parte dei pazienti hanno continuato a dichiarare che il trattamento è benefico e quasi nessuno nel gruppo è peggiorato in questo periodo.
Questo studio è stato pubblicato qui: Real-world data on the effect of long-term treatment with nusinersen over > 4 years in a cohort of Swiss patients with spinal muscular atrophy