Cos’è il Registro Svizzero per le Malattie Neuromuscolari
Il Registro Svizzero per le Malattie Neuromuscolari raccoglie informazioni mediche su bambini, adolescenti e adulti con una malattia dei nervi o dei muscoli. Attualmente registriamo Atrofia muscolare spinale (SMA), Distrofia muscolare di Duchenne e Becker (DMD e DMB), Distrofia muscolare congenita da deficit di LAMA2 (MDC1A) e Miopatia da deficit di collagene VI (COL-6). Il Registro è gestito da medici specialisti provenienti da tutta la Svizzera.
«Il nostro obiettivo è quello di migliorare il trattamento e l’inclusione
sociale delle persone con malattie neuromuscolari.
A cosa serve questo Registro?
Negli ultimi anni vi sono stati importanti progressi nell’ambito della ricerca sulle malattie neuromuscolari. Nuovi farmaci vengono costantemente sviluppati e sperimentati. Il Registro Svizzero per le Malattie Neuromuscolari è stato creato per facilitare l’accesso dei pazienti a studi sperimentali o terapeutici.
Come vivono le persone con malattie neuromuscolari in Svizzera? A quali cure si sottopongono? Quali terapie sono efficaci? Il Registro intende rispondere a queste e ad altre domande. Per fare ciò, abbiamo bisogno di informazioni dettagliate. Presso il Registro raccogliamo informazioni mediche (per esempio relative a diagnosi, terapie o farmaci) sui pazienti dalle loro cartelle cliniche; inoltre, inviamo questionari alle famiglie, in cui è presente una persona affetta da una malattia neuromuscolare, in merito ai loro bisogni, alla qualità di vita, all’andamento scolastico e all’alimentazione. La valutazione a livello nazionale dei dati raccolti contribuisce a sviluppare misure per migliorare il trattamento e l’inclusione delle persone affette da malattie neuromuscolari.