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La distrofia muscolare LAMA2 (LAMA2-RD) è una malattia muscolare ereditaria. Con lo sviluppo di nuovi trattamenti, c’è un crescente interesse a conoscere di più sulla frequenza della malattia e sulla sua progressione nel tempo. Questo studio ha esaminato un gruppo…

Il dolore cronico è comune in diverse malattie neuromuscolari, ma non si sa molto a riguardo nelle persone con atrofia muscolare spinale (SMA). Abbiamo studiato la frequenza del dolore cronico nei bambini, adolescenti e adulti con SMA e i fattori…

L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una grave malattia neurodegenerativa. Da qualche anno, la SMA può essere trattata con terapie geniche. Una di queste nuove terapie è la terapia genica Zolgensma®. Zolgensma® è stato autorizzato in Svizzera a metà del 2021…

Abbiamo recentemente aggiornato le informazioni sullo studio. Per poter svolgere i nostri compiti, dipendiamo anche dal sostegno finanziario delle aziende farmaceutiche. A differenza del passato, le aziende farmaceutiche spesso chiedono in cambio una relazione. In queste relazioni descriviamo i risultati…

Le persone affette da distrofia muscolare di Duchenne (DMD) spesso non hanno opportunità educative e di tempo libero adeguate. Con un sondaggio abbiamo voluto scoprire come la pandemia Covid-19 abbia influenzato la partecipazione alle attività scolastiche e ricreative di bambini…

Spinraza® (nusinersen) è un trattamento farmacologico per bambini e adulti con atrofia muscolare spinale (SMA). In questi ultimi anni, studi clinici hanno dimostrato che Spinraza® può migliorare la forza muscolare e la funzione motoria. Con la nostra ricerca abbiamo voluto…