L’amyotrophie spinale (SMA) est une maladie musculaire héréditaire. Les traitements actuels de la SMA ont démontré une amélioration significative de l’évolution de la maladie, mais peu de résultats à long terme sont disponibles. Cette étude a examiné les données des patients enregistrées dans le Swiss-Reg-NMD atteints de SMA de type 1 à 3 qui ont été traités par nusinersen pendant au moins quatre ans (de 4,1 à 6,2 ans). Nous avons examiné chez ces patients le développement des fonctions motrices, leur besoin d’aide pour manger ou respirer et leur perception de l’effet du traitement.
Nos données ont confirmé que le traitement par nusinersen stabilise, voire améliore les fonctions motrices chez ce groupe de patients. Les patients qui ont commencé leur traitement au cours de la première année suivant l’apparition des symptômes sont ceux qui ont montré la plus grande amélioration. Mais même les patients qui ont commencé le traitement plus tard ont également montré des améliorations dans notre groupe d’étude. Après quatre ans, la majorité des patients ont continué à déclarer que le traitement était bénéfique et presque aucun patient de l’étude n’a vu son état s’aggraver pendant cette période.
Cette étude a été publiée ici : Real-world data on the effect of long-term treatment with nusinersen over > 4 years in a cohort of Swiss patients with spinal muscular atrophy