Qu’est-ce que le registre suisse des maladies neuromusculaires ?
Le registre suisse des maladies neuromusculaires recueille des informations médicales des enfants, adolescents et adultes atteints de maladies des muscles ou des nerfs (maladies neuromusculaires). Les maladies actuellement enregistrées sont amyotrophie spinale (ASA ou SMA), dystrophie musculaire de Duchenne et de Becker (DMD et DMB), dystrophie musculaire congénitale liée à LAMA2 (MDC1A) et myopathie liée au collagène de type VI (COL-6). Le registre est dirigé par des médecins spécialistes de toute la Suisse.
« Notre objectif est d’améliorer le traitement et l’inclusion
des personnes atteintes de maladies neuromusculaires. »
A quoi sert le registre ?
D’importants progrès ont été réalisés ces dernières années dans la recherche sur les maladies neuromusculaires. De nouveaux médicaments sont régulièrement développés et testés. Le registre facilite l’accès des patients aux études thérapeutiques.
Comment se portent les personnes atteintes d’une maladie neuromusculaire en Suisse ? Comment sont-elles traitées ? Quelles thérapies sont efficaces ? Le registre souhaite répondre à ces questions et à d’autres. Pour cela, nous avons besoin d’informations détaillées. Nous recueillons des informations provenant des rapports médicaux (par exemple sur le diagnostic, les thérapies ou les médicaments). De plus, nous envoyons de temps en temps aux familles concernées des questionnaires sur par exemple leurs besoins, la qualité de vie, l’école ou la nutrition. L’évaluation nationale de ces données contribue à l’élaboration de mesures visant à optimiser le traitement et l’inclusion de personnes atteintes de maladies neuromusculaires.