Registre suisse des maladies neuromusculaires
Registre suisse des maladies neuromusculaires
La dystrophie musculaire liée à la LAMA2 (LAMA2-RD) est une maladie musculaire héréditaire. Avec le développement de nouveaux traitements, il y a un intérêt croissant à en savoir plus sur la fréquence de la maladie et sur son évolution dans…
La douleur chronique est fréquente dans diverses maladies neuromusculaires. Cependant, on ne sait que peu sur les personnes atteintes d’amyotrophie spinale (SMA). Nous avons étudié la fréquence de la douleur chronique chez les enfants, les adolescents et les adultes atteints…
L’amyotrophie spinale (SMA) est une maladie neurodégénérative grave. Depuis quelques années, la SMA peut être traitée par des thérapies géniques. La thérapie génique Zolgensma® fait partie de ces nouvelles thérapies. Zolgensma® est autorisé en Suisse depuis mi-2021 pour le traitement…
Nous avons récemment mis à jour les informations sur les études. Pour pouvoir accomplir nos activités, nous avons également besoin, du soutien financier de la part des entreprises pharmaceutiques. Contrairement aux pratiques antérieures, les entreprises pharmaceutiques souhaitent souvent recevoir un…
Souvent, les personnes atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) manquent de possibilités de formation et de loisirs adaptés. Nous avons mené une enquête pour savoir comment Covid-19 a affecté la participation à l’école et aux activités de loisirs des…
Spinraza® (nusinersen) est un traitement médicamenteux destiné aux enfants et aux adultes atteints d’amyotrophie spinale (SMA). Ces dernières années, des études cliniques ont montré que Spinraza® peut améliorer la force musculaire et la fonction motrice. Notre étude visait à déterminer…
Nous tenons à remercier chaleureusement tous les participants à l’étude par questionnaire ! Nous nous réjouissons toujours de recevoir d’autres questionnaires remplis jusqu’à la fin du mois de juillet.
À partir de juillet 2021, les parents qui s’occupent de leur enfantgravement malade peuvent bénéficier d’un congé de 14 semaines s’ils s’occupent de leur enfant (art. 329i CO). La demande doit se faire auprès de la caisse de compensation AVS…
Le registre suisse des maladies neuromusculaires a lancé sa première étude par questionnaire ! Cette étude, réalisée en Suisse, examine la scolarité et les loisirs des enfants et adolescents atteints de la dystrophie musculaire de Duchenne. Ceci nous permettra de…