Die spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine schwere erbliche Muskelerkrankung. Aktuelle Therapien für SMA verbessern den Krankheitsverlauf deutlich. Es gibt aber heute noch sehr wenige Daten über die langfristige Wirkung der Behandlungen. Wir haben nun die im Swiss-Reg-NMD erfassten Behandlungsdaten der Patienten:innen mit SMA Typ 1–3, die mindestens vier Jahre (4,1–6,2 Jahre) mit Nusinersen behandelt wurden ausgewertet. Wir haben untersucht wie sich die motorischen Funktionen entwickelt haben, ob die Patienten Unterstützung beim Essen oder Atmen benötigten und wie die Patienten selbst die Wirkung der Behandlung empfanden.
Unsere Daten bestätigten, dass die Behandlung mit Nusinersen die motorischen Funktionen bei dieser Patientengruppe stabilisiert oder sogar verbessert. Die Patienten:innen, die innerhalb des ersten Jahres nach Auftreten der Symptome mit der Behandlung begannen, zeigten die stärksten Verbesserungen. Aber auch Patienten:innen, die später mit der Behandlung begannen zeigen Verbesserungen. Nach vier Jahren gab die Mehrheit der Patienten:innen weiterhin an, dass die Behandlung ihnen hilft, und kaum jemand in der Gruppe empfand in diesem Zeitraum eine Verschlechterung.
Diese Studie wurde hier publiziert: Real-world data on the effect of long-term treatment with nusinersen over > 4 years in a cohort of Swiss patients with spinal muscular atrophy