Schweizer Register für neuromuskuläre Erkrankungen
Schweizer Register für neuromuskuläre Erkrankungen
Die spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine schwere erbliche Muskelerkrankung. Aktuelle Therapien für SMA verbessern den Krankheitsverlauf deutlich. Es gibt aber heute noch sehr wenige Daten über die langfristige Wirkung der Behandlungen. Wir haben nun die im Swiss-Reg-NMD erfassten Behandlungsdaten der…
Die LAMA2-bezogene Muskeldystrophie (LAMA2-RD) ist eine vererbte Muskelerkrankung. Mit der Entwicklung neuer Behandlungsmethoden wächst das Interesse, mehr über die Häufigkeit der Erkrankung und ihren zeitlichen Verlauf zu erfahren. Diese Studie untersuchte eine Gruppe von Patienten mit LAMA2-RD, die in das…
Chronische Schmerzen kommen bei verschiedenen neuromuskulären Erkrankungen häufig vor. Bei Menschen mit spinaler Muskelatrophie (SMA) ist aber nicht viel darüber bekannt. Wir haben untersucht, wie oft chronische Schmerzen bei Kindern, Jugendlichen und Erwachsenen mit SMA vorkommen und welche Faktoren diese…
Die Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine schwere neurodegenerative Erkrankung. Seit wenigen Jahren kann die SMA mit genetischen Therapien behandelt werden. Zu diesen neuen Therapien zählt auch die Gentherapie Zolgensma®. Zolgensma® ist seit Mitte 2021 in der Schweiz für die Behandlung…
Wir haben kürzlich die Studieninformation aktualisiert. Um unsere Aufgaben erfüllen zu können, sind wir unter anderem auf die finanzielle Unterstützung durch die Pharmafirmen angewiesen. Im Gegensatz zu früher, wünschen die Pharmafirmen oft einen Bericht als Gegenleistung. In diesen Berichten beschreiben…
Oft fehlen für Menschen mit Duchenne Muskeldystrophie (DMD) geeignete Ausbildungsmöglichkeiten und Freizeitangebote. Mit einer Umfrage wollten wir erfahren, welchen Einfluss Covid-19 auf den Besuch der Schule und Freizeitaktivitäten von Kindern und Jugendlichen mit DMD hatte. 40 von 60 Personen haben…
Spinraza® (nusinersen) ist eine medikamentöse Behandlung für Kinder und Erwachsene mit Spinaler Muskelatrophie (SMA). In den letzten Jahren haben klinische Studien aufgezeigt, dass Spinraza® die Muskelkraft und motorische Funktion verbessern kann. Mit unserer Untersuchung wollten wir erfahren, ob Spinraza® auch…
Wir möchten uns herzlich bei allen Teilnehmenden der Fragebogenstudie bedanken! Wir freuen uns, noch bis Ende Juli weitere ausgefüllte Fragebögen empfangen zu dürfen.
Eltern können ab Juli 2021 einen 14-wöchigen Betreuungsurlaub erhalten, wenn sie ihr gesundheitlich schwer beeinträchtigtes Kind betreuen (Art. 329i OR). Der Antrag ist bei der zuständigen AHV-Ausgleichskasse geltend zu machen. Weitere Informationen Fachzeitschrift pädiatrie schweiz Bundesamt für Sozialversicherung BSV
Das Schweizer Register für neuromuskuläre Erkrankungen hat seine erste Fragebogenstudie gestartet! Diese in der Schweiz durchgeführte Untersuchung erforscht die Ausbildung und Freizeitgestaltung von Kindern und Jugendlichen mit Muskeldystrophie Duchenne. Damit wollen wir die soziale Einbindung der betroffenen Personen verstehen und…