La distrofia muscolare LAMA2 (LAMA2-RD) è una malattia muscolare ereditaria. Con lo sviluppo di nuovi trattamenti, c’è un crescente interesse a conoscere di più sulla frequenza della malattia e sulla sua progressione nel tempo. Questo studio ha esaminato un gruppo di pazienti con LAMA2-RD iscritti nel Registro svizzero per le malattie neuromuscolari, esaminando i dati dei test genetici, delle biopsie muscolari e delle risonanze magnetiche cerebrali. Lo studio ha anche analizzato valutazioni cliniche come le capacità motorie, la rigidità articolare, la curvatura della colonna vertebrale (scoliosi), il movimento degli occhi, l’aumento di peso, i problemi di alimentazione, la funzione respiratoria, la funzione cardiaca, l’attività cerebrale, le capacità intellettive e la scolarizzazione. Lo studio ha incluso 18 pazienti, con un’età media di 8,7 anni. Quattro di loro avevano una forma più lieve di malattia (erano in grado di camminare o avevano camminato in passato, ma avevano perso la capacità di farlo). Quattordici pazienti avevano una forma grave, cioè non erano mai stati in grado di camminare. La maggior parte delle persone affette dalla forma grave della malattia ha manifestato i sintomi prima di un anno di età. Le informazioni ottenute da questo studio sono importanti per pianificare trattamenti futuri e per migliorare l’assistenza alle persone con LAMA2-RD.
Questo studio è stato pubblicato qui: A Multicenter Cross-Sectional Study of the Swiss Cohort of LAMA2-Related Muscular Dystrophy