Die LAMA2-bezogene Muskeldystrophie (LAMA2-RD) ist eine vererbte Muskelerkrankung. Mit der Entwicklung neuer Behandlungsmethoden wächst das Interesse, mehr über die Häufigkeit der Erkrankung und ihren zeitlichen Verlauf zu erfahren. Diese Studie untersuchte eine Gruppe von Patienten mit LAMA2-RD, die in das Schweizer Register für neuromuskuläre Erkrankungen eingeschlossen waren, wobei Daten aus genetischen Tests, Muskelbiopsien und Gehirnscans ausgewertet wurden. Die Studie untersuchte auch klinische Bewertungen wie die Bewegungsfähigkeit, Gelenksteifigkeit, Wirbelsäulenverkrümmung (Skoliose), Probleme mit der Augenbewegung, Gewichtszunahme, Probleme mit der Ernährung, Atemfunktion, Herzfunktion, Gehirnaktivität, geistige Fähigkeiten und Schulbildung. An der Studie nahmen 18 Patienten mit einem Durchschnittsalter von 8,7 Jahren teil. Vier von ihnen hatten eine mildere Form der Krankheit, bei der sie entweder laufen konnten oder früher gelaufen waren, diese Fähigkeit aber verloren hatten. 14 Patienten hatten eine schwere Form, das heisst sie waren nie in der Lage zu laufen. Bei den meisten Personen mit der schweren Form der Krankheit traten die Symptome auf, bevor sie ein Jahr alt waren. Die gewonnenen Informationen aus dieser Studie sind wichtig für die Planung von zukünftigen Behandlungen und für die Verbesserung der Betreuung von Menschen mit LAMA2-RD.
Diese Studie wurde hier publiziert: A Multicenter Cross-Sectional Study of the Swiss Cohort of LAMA2-Related Muscular Dystrophy