News

Wir sind an der «Nacht der Forschung» – besuchen Sie uns!

Am Samstag, 6. September 2025, verwandelt sich die Universität Bern in einen Ort voller Entdeckungen: Bei der Nacht der Forschung wird Wissenschaft lebendig, verständlich und für alle erlebbar – ein Anlass für Gross und Klein. Auch das Schweizer Register für…

Aufwachsen mit Duchenne in der Schweiz: Einblicke von Kindern und Jugendlichen

Eine kürzlich vom Schweizer Register für neuromuskuläre Erkrankungen (Swiss-Reg-NMD) durchgeführte Umfrage hat untersucht, wie Kinder und Jugendliche mit Duchenne Muskeldystrophie (DMD) in der Schweiz Schule, soziale Teilhabe und alltägliche Herausforderungen erleben. Vierzig Kinder und Jugendliche im Alter von 8 bis…

Artikel zur Behandlung mit nusinersen über mindestens 4 Jahre

Die spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine schwere erbliche Muskelerkrankung. Aktuelle Therapien für SMA verbessern den Krankheitsverlauf deutlich. Es gibt aber heute noch sehr wenige Daten über die langfristige Wirkung der Behandlungen. Wir haben nun die im Swiss-Reg-NMD erfassten Behandlungsdaten der…

Beschreibung einer Gruppe von Patienten mit LAMA2 in der Schweiz

Die LAMA2-bezogene Muskeldystrophie (LAMA2-RD) ist eine vererbte Muskelerkrankung. Mit der Entwicklung neuer Behandlungsmethoden wächst das Interesse, mehr über die Häufigkeit der Erkrankung und ihren zeitlichen Verlauf zu erfahren. Diese Studie untersuchte eine Gruppe von Patienten mit LAMA2-RD, die in das…

Chronische Schmerzen bei Menschen mit spinaler Muskelatrophie in der Schweiz

Chronische Schmerzen kommen bei verschiedenen neuromuskulären Erkrankungen häufig vor. Bei Menschen mit spinaler Muskelatrophie (SMA) ist aber nicht viel darüber bekannt. Wir haben untersucht, wie oft chronische Schmerzen bei Kindern, Jugendlichen und Erwachsenen mit SMA vorkommen und welche Faktoren diese…

Artikel zu Zolgensma® in der Schweiz

Die Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine schwere neurodegenerative Erkrankung. Seit wenigen Jahren kann die SMA mit genetischen Therapien behandelt werden. Zu diesen neuen Therapien zählt auch die Gentherapie Zolgensma®. Zolgensma® ist seit Mitte 2021 in der Schweiz für die Behandlung…

Änderungen Studieninformation

Wir haben kürzlich die Studieninformation aktualisiert. Um unsere Aufgaben erfüllen zu können, sind wir unter anderem auf die finanzielle Unterstützung durch die Pharmafirmen angewiesen. Im Gegensatz zu früher, wünschen die Pharmafirmen oft einen Bericht als Gegenleistung. In diesen Berichten beschreiben…

Erste Resultate der FRAGEBOGENSTUDIE bei DMD

Oft fehlen für Menschen mit Duchenne Muskeldystrophie (DMD) geeignete Ausbildungsmöglichkeiten und Freizeitangebote. Mit einer Umfrage wollten wir erfahren, welchen Einfluss Covid-19 auf den Besuch der Schule und Freizeitaktivitäten von Kindern und Jugendlichen mit DMD hatte. 40 von 60 Personen haben…

Artikel zu Spinraza® in der Schweiz

Spinraza® (nusinersen) ist eine medikamentöse Behandlung für Kinder und Erwachsene mit Spinaler Muskelatrophie (SMA). In den letzten Jahren haben klinische Studien aufgezeigt, dass Spinraza® die Muskelkraft und motorische Funktion verbessern kann. Mit unserer Untersuchung wollten wir erfahren, ob Spinraza® auch…